导语：热纳综合征属于比较罕见的疾病，这是一种常染色体隐形遗传病，也称为窒息性胸腔失养症，主要症状是骨骼发育不良，并且伴随着多器官受累的情况，主要临床表现是小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小，以及骨盆异常的症状，常常因为胸腔受限造成肺发育不良，以及不同程度的呼吸困难，也会出现肾、肝、胰腺，还有视网膜异常的症状，热纳综合征的治疗主要以控制感染为主，为了让大家了解热纳综合征是怎么回事，现在给大家介绍一下。
01热纳综合征属于罕见疾病，患者会出现各种症状，会有危害生命的风险
（一）典型症状
1、骨骼异常表现
所有热纳综合征病例中都存在小儿狭窄的胸腔、短肋骨，以及骨盆形状异常等骨骼表现，大概会有60%的患者会出现近端颈椎狭窄。
2、呼吸功能不全及呼吸窘迫
呼吸窘迫的症状通常是由小而僵硬的胸腔引起，一般根据胸廓的类型，还有潜在的肺发育不良的程度，其实呼吸功能不全的患者严重程度是不同的，发病年龄也是不同的，通常呼吸功能不全严重程度，一般跟热纳综合征诊断年龄呈现负相关模式，有严重限制性胸廓，还有钟形胸廓的婴儿，更多的是急性呼吸系统疾病，在新生儿早期，通常会出现严重的致命的呼吸衰竭。
3、反复呼吸道感染
在胸腔长而窄的婴儿中，更多的症状是轻度呼吸系统受累，最终逐渐发展成慢性限制性肺病，并且伴随着反复呼吸道感染症状。
4、呼吸衰竭
患者大多出现肋骨短小、畸形的症状，会引发肋间肌无力、呼吸受限的症状，继而会出现呼吸衰竭的症状。
（二）其他症状
1、肾脏病变
大概有40%的热纳综合征患者会出现肾脏病变，其实肾脏病变最早的症状，通常是尿液浓缩功能受到影响，其他症状包括多尿、蛋白尿，以及高血压等表现，肾功能衰竭是热纳综合征患者在3到10岁死亡的主要原因。
2、肝脏病变
大概有30%的病例有肝脏受累的情况，通常表现为肝肿大、转氨酶升高、胆汁淤积，以及门静脉高压等症状。
3、眼部病变
这和眼睛发育异常有关系，包括视神经发育不全、视网膜营养不良，以及进行性视力障碍等。
4、神经系统病变
有少数报道称热纳综合征患者也会出现神经系统异常，比如发育落后、肌张力低下，以及中枢神经系统MRI异常等。
（三）并发症
该病累及到其它器官后会出现肾功能衰竭、肝脏硬化，以及门脉高压等并发症，这样可能会危害到生命，也会造成神经发育不全、视网膜营养不良，以及进行性视力障碍等，另外也会出现神经系统异常，比如发育落后、肌张力低下，以及中枢神经系统MRI异常等。
02热纳综合征需要进行系列检查，通过详细的检查，可能进行对症治疗
1、体格检查
体格检查中如果发现有胸腔狭小、躯干正常，并且四肢短小的情况，那么提示可能出现了热纳综合征。
2、产前超声检查
如果产前超声检查中出现特征性体征，还有症状，比如肱骨长和头围比值小于平均值3个标准差以上、肺发育不良，以及三维超声中发现肋骨短小等，那么提示可能胎儿出现热纳综合征。
3、影像学检查
这可以检测是否出现了胸廓小、心脏大，以及四肢短等畸形。
4、基因检测
这可以检测出患者是否出现基因突变，对于确诊热纳综合征有着重要作用。
5、实验室检查
通过实验室检查，可以检测出是否出现了蛋白尿、肝功能异常，以及血尿素氮升高等情况。
6、病理检查
在进行肾脏病理检查中，如果发现有肾小管萎缩、囊样扩张，以及肾小球硬化等情况，那么肝脏病理中可以检查出，是否有门静脉周围胆管增生，以及不同程度的肝纤维化，还有多囊性改变等。
03热纳综合征需要选择合适的方式进行治疗，这样能够改善症状，患者的身体才能够变好
（一）治疗周期
热纳综合征需要进行长期间歇性治疗
（二）一般治疗
热纳综合征的一般治疗主要是控制感染为主，呼吸治疗的重点是维持和改善呼吸功能，能够避免呼吸窘迫，还有呼吸衰竭，目前压力循环通气模式已经被证实，在克服热纳综合征中气道阻力增加特别有效，如果婴儿患有严重肺发育不全的症状，就需要进行高频通气，这样能够避免气压伤，所以需要密切